肿瘤基因检测是什么？哪些人群需要做基因检测？

肿瘤患者在治疗中不难发现，即使是同一个部位的肿瘤，得到的治疗方案和效果也应因人而异。在癌症治疗进入“精准医疗时代”的背景下，医生在预测患者的疾病发展，规划患者的治疗方案时，先进的检测手段是必不可少的。肿瘤基因检测便是抗击癌症的一大利器。

肿瘤基因检测是什么?天津市肿瘤医院肿瘤精准检测与转化中心副主任蒋日成表示，肿瘤是一种基因变异引起的疾病。每个人从出生到死亡，体内的细胞一直在变化。在某些不良因素的长期作用下，人体中正在发育或成熟的正常细胞的DNA会出现损伤、基因会发生变异。当突变累积，特别是与肿瘤相关的基因发生突变后，正常细胞就会发生质变，部分细胞群会出现过度增生或异常分化的现象，变得不受约束和控制，恶化成为肿瘤细胞。因此，肿瘤从本质上说是基因突变累积造成的。肿瘤的基因检测指的是通过先进的科学技术，如高通量测序，对基因序列进行检测，找到与肿瘤发生、发展相关的突变基因及突变位点，从基因层面帮助我们认识肿瘤，指导进行肿瘤的精准治疗。

医生强调，基因突变并不一定引起癌症的发生，只能说明两者有相关性，健康人群通过肿瘤基因检测来预防癌症是没必要的。但对于以下这些人群肿瘤基因检测或许能“救命”!

一、哪些人群需要做基因检测?

1)诊断为癌症的患者：

需制定靶向治疗方案的患者;

靶向治疗耐药的患者;

寻求免疫治疗的患者;

晚期化疗阶段或复发难治寻求跨适应症用药患者。

2)有癌症家族史的人群：

当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：

A.几个亲属有相同或相关的肿瘤，亲属发病年龄较低(小于50岁)，多发性或双侧性肿瘤，多原发肿瘤;

B.家族中有人患乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌等遗传因素相关肿瘤。

二、用什么样本做肿瘤基因检测?

1)高风险人群：外周血，取样方便简单、无创。

2)实体瘤患者：组织、外周血、胸腹水、脑脊液等。

3)淋巴瘤患者：组织、外周血、脑脊液等，同步取口腔脱落细胞或血液白细胞做阴性对照。

4)其他血液系统肿瘤患者：血液、骨髓，同步取口腔脱落细胞做阴性对照。

关键词： 抗击 癌症 利器 肿瘤基因检测 人群 基因检测