“生长痛”最终确诊为遗传罕见病 法布雷病是什么?

2021-11-12 15:41:57
来源:大河健康报

12岁的壮壮四肢疼痛已经将近4年。8岁时,壮壮出现双侧拇指疼痛,当地医院诊断为“生长痛”,没有做特殊治疗。一年多后,壮壮的疼痛愈发严重,被诊断为“幼年特发性关节炎”。随后进行对症治疗,但壮壮的病情并没有好转,多处关节肿痛逐渐加重,已不能行走……

今年3月份,壮壮进行了基因检查,最终被确诊为法布雷病。

河南省儿童医院肾脏风湿免疫科组织法布雷病MDT多学科诊疗小组为壮壮提供一站式服务,6个科室的专家共同参与,制定规范化随访诊疗方案。

接受治疗后,壮壮又可以像其他小朋友一样正常睡觉、上学了。今后,壮壮需要逐步完善各项检查,定期随访,控制病情。

据了解,法布雷病是一种罕见的X连锁性遗传的溶酶体贮积症,发病率极低,2018年被列入首批罕见病目录。

该病临床表现为神经痛、少汗、胃肠道不适、蛋白尿等,以肢体末梢疼痛最常见。法布雷病病情呈进行性加重态势,如得不到有效治疗将危及生命。

关键词: 生长痛 遗传 罕见病 法布雷病

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