“医生,我家孩子身上最近总是长一些黄色的痘痘,就像‘金豆子’一样,到底是怎么回事?”一位焦虑的妈妈带着孩子来到河南省儿童医院内分泌遗传代谢科门诊,查体发现孩子的两条腿上、膝关节附近及腘窝内有数个金黄色的凸起物,无压痛。
宝宝入院后,经过一系列检查,发现其血中胆固醇、低密度脂蛋白等指标异常增高,经询问得知其家族中有2个以上高胆固醇的患者,故初步诊断为“家族性高胆固醇血症”。同时送检的基因检测提示有相关的基因LDLR复合杂合变异,两个变异位点分别来自患儿父母,最终确诊为家族性高胆固醇血症。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,发病呈家族聚集性,早期可无症状。原因包括先天遗传性高脂血症及后天获得性高脂血症,后者常见于肥胖儿童。
大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化。同时,胆固醇沉积在血管壁,导致血管狭窄、血管壁硬化、相应脏器供血不足,是早发动脉粥样硬化和冠心病的重要危险因素之一,可导致心肌梗死。
符合下列任意一项的儿童青少年要警惕家族性高胆固醇血症:
1.家族中有早发动脉粥样硬化患者(男性<55岁或女性<65岁);
2.儿童血清低密度脂蛋白(LDL-C)≥2.9mmol/L(112.7mg/dL);
3.家族中有成员出现皮肤腱黄色瘤或脂性角膜弓(<45岁)等。
有这些情况的孩子应该尽早进行常规血脂检查及基因检测,及时诊断。