在遗传咨询门诊，总会遇到存在各种各样生育问题的患者。曾经有一对夫妇，他们先后生育了3个宝宝，但蹊跷的是都很快夭折，家人感到非常痛苦和困惑。
第一个宝宝出生后还未满月，就被诊断为肺炎，病情进展迅速，没能救治成功。第二个宝宝在当地医院被诊断为脑瘫，虽然家人小心翼翼呵护着，最后还是夭折了。第三个宝宝存活时间最长，但也就3个月。
家人跑了多家医院，也没有搞清楚到底是什么病让他们接二连三地失去宝宝。在以往的常规检查中，夫妻二人各项指标都很正常，健康状况良好，双方家庭也没有类似的情况。
当他们辗转多家医院来到河南省人民医院遗传咨询门诊时，医生详细询问病史，补充相关检查，给他们做了基因检测，最后发现这对夫妇每一个人都携带一个SMA基因，也就是脊髓性肌肉萎缩症的基因。脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，患儿常有肢体无力等表现，容易被误诊为脑瘫或新生儿肺炎等疾病。
其实，这对夫妇是有办法解决健康生育问题的。已经检测到致病基因，在下次怀孕之前，就可以通过胚胎移植前的基因检测，筛选出正常、健康的胚胎，然后再把挑选出的好胚胎植入母体进行孕育。
孕育成功以后，再进行产前诊断，也就是通过抽羊水进行基因检测，确认胎儿是否正常，这样，就能帮助他们生育一个健康宝宝。很快，他们就按照试管婴儿、胚胎植入前基因检测等程序准备迎接新生命。目前，妻子已经怀孕6个月，产前诊断大排畸检查结果都很正常。
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