打嗝打出罕见病!这些不起眼的“小毛病”揪出了“元凶”

2022-01-13 10:22:39
来源:金陵晚报

对于许女士来说,怎么也没想到,自己原以为的腿发麻、打嗝、皮肤瘙痒等小毛病,竟查出一种发病率约10万分之一的罕见病,而且确诊过程也是一波三折。近期,许女士在江苏省中医院神经内科医护团队的帮助下,通过这些不起眼的“小毛病”,揪出了“元凶”。

发病一个月难确诊

两个月前,55岁的许女士两只脚和小腿突然感到发麻,一开始以为是抽筋了,结果过了两天后,整个大腿、臀部都开始发麻,没有力气,走路就像踩了一团棉花一样。大概忍了一个星期,许女士开始出现恶心、呕吐、呃逆(打嗝)、面部皮肤瘙痒等症状,这时她才意识到情况不妙,赶紧到当地医院就诊。

当地医院为其做了头颅以及腰颈椎核磁,发现侧脑旁室轻度缺血,颈椎、腰椎间盘突出,肌电图显示周围神经损伤。当地医院怀疑许女士可能患了“格林巴利综合征”,这是一种以周围神经损伤为主的自身免疫性周围神经病,给予药物治疗后许女士的双下肢麻木并没有好转,而且恶心、呕吐、呃逆更是频频发作,面部皮肤因为瘙痒被抓破。治疗效果不佳后,许女士开始出现指尖发麻等情况,于是来到省中医院神经内科就诊,此时距离初始发病时间已过去近一个月。

“频频打嗝”查出真相

接诊后,神经内科李辉主任发现许女士双下肢依然无力麻木,且双下肢腱反射消失,伴有恶心呕吐,建议入院进一步检查治疗。然而在进行了一系列检查之后,却未能进一步确诊。虽然医护团队根据经验给予治疗,但是许女士双下肢麻木还是没有好转,而且开始出现视物重影,病情仍在加重。

正在一筹莫展之时,李辉发现许女士存在皮肤瘙痒,及频频打嗝(顽固性呃逆)的症状,但既往并没有胃肠疾病。反复检查对比之后,李辉发现检查结果中诊断“视神经脊髓炎”(NMOSD)的一个核心指标呈阳性,“意味着许女士患了一种发病率约10万分之一的罕见病。”在邀请风湿免疫科进行多学科MDT会诊,并进行相关检查后,许女士最终确诊为“视神经脊髓炎合并干燥综合征”。

“视神经脊髓炎谱系疾病是一个中枢神经系统自身免疫性的罕见病,一般和人体免疫异常有关系,是人体免疫混乱对自身的器官发生攻击所导致,主要累及视神经、脊髓和大脑特殊部位。而干燥综合征与NMOSD共同出现于同一患者的情况更为罕见。”专家解释。

皮肤瘙痒、口干都要重视

许女士所患的视神经脊髓炎确诊后,经过中西医结合治疗,恶心呕吐、呃逆、皮肤瘙痒迅速缓解,双眼视物重影消失,双下肢、指尖麻木感渐渐好转,目前已恢复良好出院,需定期复诊。

李辉告诉记者,医院除了对常见病种方面制定了详细的中西医诊疗方案,还规范了疑难病相应的诊治流程,像许女士这样的神经系统免疫性及其他相关罕见疑难疾病,医院每年收治都在300例以上。

“该患者症状不典型,早期表现为腱反射消失,加之肌电图提示周围神经损伤,临床迷惑性较强。”李辉介绍,在本次诊疗过程中,团队并未一味依赖检查检验的结果,而是对患者原因不明的呃逆给予了充分的思考,根据呃逆症状进行了反复的阅片,抽丝剥茧终于发现了关键的诊断依据。

李辉提醒市民,每一个小的症状都不能轻视,比如打嗝、皮肤瘙痒、口干等都需要引起足够的重视,才能及时识别隐藏的病根,及时诊断、精准治疗。

关键词: 打嗝 罕见病 小毛病 元凶 不起眼

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