对于许女士来说，怎么也没想到，自己原以为的腿发麻、打嗝、皮肤瘙痒等小毛病，竟查出一种发病率约10万分之一的罕见病，而且确诊过程也是一波三折。近期，许女士在江苏省中医院神经内科医护团队的帮助下，通过这些不起眼的“小毛病”，揪出了“元凶”。
发病一个月难确诊
两个月前，55岁的许女士两只脚和小腿突然感到发麻，一开始以为是抽筋了，结果过了两天后，整个大腿、臀部都开始发麻，没有力气，走路就像踩了一团棉花一样。大概忍了一个星期，许女士开始出现恶心、呕吐、呃逆(打嗝)、面部皮肤瘙痒等症状，这时她才意识到情况不妙，赶紧到当地医院就诊。
当地医院为其做了头颅以及腰颈椎核磁，发现侧脑旁室轻度缺血，颈椎、腰椎间盘突出，肌电图显示周围神经损伤。当地医院怀疑许女士可能患了“格林巴利综合征”，这是一种以周围神经损伤为主的自身免疫性周围神经病，给予药物治疗后许女士的双下肢麻木并没有好转，而且恶心、呕吐、呃逆更是频频发作，面部皮肤因为瘙痒被抓破。治疗效果不佳后，许女士开始出现指尖发麻等情况，于是来到省中医院神经内科就诊，此时距离初始发病时间已过去近一个月。
“频频打嗝”查出真相
接诊后，神经内科李辉主任发现许女士双下肢依然无力麻木，且双下肢腱反射消失，伴有恶心呕吐，建议入院进一步检查治疗。然而在进行了一系列检查之后，却未能进一步确诊。虽然医护团队根据经验给予治疗，但是许女士双下肢麻木还是没有好转，而且开始出现视物重影，病情仍在加重。
正在一筹莫展之时，李辉发现许女士存在皮肤瘙痒，及频频打嗝(顽固性呃逆)的症状，但既往并没有胃肠疾病。反复检查对比之后，李辉发现检查结果中诊断“视神经脊髓炎”(NMOSD)的一个核心指标呈阳性，“意味着许女士患了一种发病率约10万分之一的罕见病。”在邀请风湿免疫科进行多学科MDT会诊，并进行相关检查后，许女士最终确诊为“视神经脊髓炎合并干燥综合征”。
“视神经脊髓炎谱系疾病是一个中枢神经系统自身免疫性的罕见病，一般和人体免疫异常有关系，是人体免疫混乱对自身的器官发生攻击所导致，主要累及视神经、脊髓和大脑特殊部位。而干燥综合征与NMOSD共同出现于同一患者的情况更为罕见。”专家解释。
皮肤瘙痒、口干都要重视
许女士所患的视神经脊髓炎确诊后，经过中西医结合治疗，恶心呕吐、呃逆、皮肤瘙痒迅速缓解，双眼视物重影消失，双下肢、指尖麻木感渐渐好转，目前已恢复良好出院，需定期复诊。
李辉告诉记者，医院除了对常见病种方面制定了详细的中西医诊疗方案，还规范了疑难病相应的诊治流程，像许女士这样的神经系统免疫性及其他相关罕见疑难疾病，医院每年收治都在300例以上。
“该患者症状不典型，早期表现为腱反射消失，加之肌电图提示周围神经损伤，临床迷惑性较强。”李辉介绍，在本次诊疗过程中，团队并未一味依赖检查检验的结果，而是对患者原因不明的呃逆给予了充分的思考，根据呃逆症状进行了反复的阅片，抽丝剥茧终于发现了关键的诊断依据。
李辉提醒市民，每一个小的症状都不能轻视，比如打嗝、皮肤瘙痒、口干等都需要引起足够的重视，才能及时识别隐藏的病根，及时诊断、精准治疗。
营业执照公示信息