“我家孩子检查出苯丙酮尿症，每个月几千元的治疗费用，让我们本贫困的家庭雪上加霜。”西宁市居民张宝祥11日说，“我很愧疚，不想因家庭贫困，而让原先有机会得到治疗的孩子变残疾。”
让张宝祥一家庆幸得是，他的孩子通过青海省妇幼保健院的支持，得到了中国出生缺陷干预救助基金会的救助，“这大大减轻了我们的负担，让孩子看到了活下去的希望。”
当日，中国出生缺陷干预救助基金会·关爱遗传代谢病儿童公益行——走进青海暨青海省出生缺陷防治管理项目培训班在西宁举行。
“出生缺陷不仅影响儿童身心健康，还给家庭带来物质和心理双重负担，影响家庭幸福和社会和谐。”青海省妇幼保健院院长赵成茂说。
青海省卫生健康委员会妇幼健康处调研员郭桂梅说，目前，该省监测到的出生缺陷约有几十种，其中，总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管畸形、肢体短缩、马蹄内翻发生率排在前几位。
郭桂梅说，2012年，青海省将新生儿疾病筛查纳入基本公共卫生服务内容。2019年全省新生儿疾病筛查率为84.68%，筛查出苯丙酮尿症患儿98例，先天性甲状腺功能低下症患儿119例，基本得到有效治疗。
郭桂梅介绍，通过孕前及产时的预防及干预，青海省出生缺陷发生率明显下降，出生缺陷医院监测的产前诊断率逐步提高。2019年，青海省孕产妇系统管理率达到91.86%，3岁以下儿童系统管理率为91.61%。
赵成茂说，2020年青海省出生缺陷防治管理项目将继续建立健全项目督导考核制度，建设规范的青海省新生儿疾病筛查实验室，开展全省多种遗传代谢病免费筛查工作，提高出生缺陷服务能力。
据悉，中国出生缺陷干预救助基金会·关爱遗传代谢病儿童公益行——走进青海暨青海省出生缺陷防治管理项目培训班，将开展常见遗传代谢病诊断治疗和干预效果、血片采集技术规范、遗传代谢病育儿等方面的讲座，并在青海省海东市互助县开展爱心义诊。
